Έντυπο συγκατάθεσης ασθενούς για Αλληλούχιση Εξονίων σε Πάνελ Γονιδίων
Gene panel Analysis (ΕΚΔ3)

Η αλληλούχιση Εξονίων σε Πάνελ Γονιδίων είναι μια πολύπλοκη γενετική εξέταση, η οποία αναζητά παθογόνες μεταλλάξεις σε περιοχές (εξόνια) γονιδίων τα οποία σχετίζονται με τις ειδικές κλινικές ενδείξεις του/της εξεταζόμενου/ης σύμφωνα με τη βάση δεδομένων OMIM®  

Κατανοώ ότι η παραπάνω εξέταση μπορεί:

Να αναδείξει ένα ή περισσότερα ευρήματα που αποτελούν την πλήρη ή μερική αιτιολογία της πάθησης για την οποία παραπέμφθηκα

Να αναδείξει ένα ή περισσότερα ευρήματα που αποτελούν την πιθανή αιτιολογία της πάθησης για την οποία παραπέμφθηκα, δηλαδή πιθανώς παθογόνα ευρήματα (class 4) σε γονίδια που δυνητικά σχετίζονται με την πάθηση για την οποία παραπέμφθηκα

Να αναδείξει ένα ή περισσότερα ευρήματα των οποίων η κλινική σημασία δε μπορεί να εκτιμηθεί με τα τρέχοντα βιβλιογραφικά και άλλα δεδομένα – ευρήματα αγνώστου κλινικής σημασίας (Variants of Uncertain/Unknown Significance – VUS).

Να μην αναδείξει ευρήματα που αποτελούν την αιτιολογία της πάθησης για την οποία παραπέμφθηκα. Η απουσία ευρημάτων δεν αποκλείει ότι η πάθηση για την οποία παραπέμφθηκα έχει γενετική αιτιολογία που δεν ανιχνεύθηκε στον παραπάνω έλεγχο, είτε γιατί βρίσκεται σε γενετική περιοχή (πχ intronic) που δεν περιλαμβάνεται στον έλεγχο, είτε γιατί αποτελεί μετάλλαξη που δεν ανιχνεύεται με την παραπάνω μέθοδο (π.χ. μεγάλα ελλείμματα/διπλασιασμοί γονιδίων, επεκτάσεις επαναλήψεων τριπλετών κ.α.), είτε γιατί η περιοχή εμπίπτει σε ένα ποσοστό (μέσο όρο ~5%) του συνόλου των γενετικών περιοχών που ελέγχονται, το οποίο δεν αντιπροσωπεύεται από επαρκή αριθμό αντιγράφων κατά την ανάλυση και συνεπώς διαφεύγει του ελέγχου ή σε περιοχές όπου δεν πληρούνται άλλες ποιοτικές παράμετροι, όπως π.χ περιοχές με παρουσία μη ισορροπημένης κατανομής των νουκλεοτιδικών διαβασμάτων μεταξύ αλληλομόρφων ή αλύσων (strand bias) ή να αποτελούν νουκλεοτιδικές αλλαγές που είναι πιθανό να επηρεάζουν το μάτισμα του mRNA που ωστόσο δεν αναγνωρίζονται ως τέτοιες από την πλατφόρμα βιοπληροφορικής ανάλυσης  Varsome Clinical που χρησιμοποιείται από το εργαστήριό μας για την ερμηνεία των δεδομένων και συνεπώς διαφεύγουν του ελέγχου καθώς αγνοούνται ως ευρήματα.

Κατανοώ ότι δε θα ενημερωθώ για ευρήματα αγνώστου κλινικής σημασίας παρά μόνο σε ειδικές περιπτώσεις κατά την κρίση του εργαστηρίου και σε συνεννόηση με τον παραπέμποντα ιατρό.  

Κατανοώ ότι ευρήματα αγνώστου κλινικής σημασίας μπορεί να αναφερθούν ή να επαναξιολογηθούν ως πιθανώς παθογόνα ή και παθογόνα σε μεταγενέστερη ανάλυση εφόσον προκύψουν νέα κλινικά, φαινοτυπικά, βιβλιογραφικά ή άλλα δεδομένα.     

Κατανοώ ότι η αξιολόγηση των ευρημάτων (variant classification) γίνεται βάσει της διεθνούς βιβλιογραφίας και των οδηγιών του Αμερικανικoύ Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG). Κατά τη διαδικασία της αξιολόγησης χρησιμοποιούνται οι κλινικές πληροφορίες και το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό που παρείχα εγώ ή/και ο παραπέμπων ιατρός στην Access to Genome – ATG.

Κατανοώ ότι προκειμένου να ολοκληρωθεί η αξιολόγηση των ευρημάτων, μπορεί να συστηθεί συμπληρωματικά η εξέταση άλλων μελών της οικογένειάς μου (γονείς, αδέρφια κλπ).  

Κατανοώ ότι η αξιολόγηση της σημασίας των ευρημάτων μπορεί να μεταβληθεί στο μέλλον βάσει νεότερων επιστημονικών δεδομένων, με αποτέλεσμα ένα παθογόνο εύρημα να καταταγεί ως μη παθογόνο και αντιστρόφως.  

Κατανοώ ότι δε θα ενημερωθώ για τυχόν ανακρίβεια στις συγγενικές σχέσεις που αναφέρθηκαν (πχ μη πατρότητα ή μη μητρότητα) κλπ. Κατανοώ ότι η ATG διατηρεί το δικαίωμα να ενημερώσει τον παραπέμποντα ιατρό για άλλα τυχαία ευρήματα στην εξέτασή μου. Kατά περίπτωση, η ATG και ο παραπέμπων ιατρός δύνανται να με ενημερώσουν για τυχαία ευρήματα, εάν κριθεί ωφέλιμο για εμένα ή τους συγγενείς μου.  

Κατανοώ ότι η αλληλούχιση Εξονίων σε Πάνελ Γονιδίων όπως κάθε ιατρική εξέταση, φέρει περιορισμούς. Αυτοί περιλαμβάνουν την αδυναμία κάλυψης μικρού ποσοστού (μέσο όρο ~5%) των εξεταζόμενων εξονίων, την αδυναμία ανίχνευσης ελλείψεων/διπλασιασμών, ιντρονικών αλλαγών ή επέκτασης επαναλήψεων τριπλετών κ.α.  

Κατανοώ ότι η ATG θα αποθηκεύσει τα προσωπικά μου δεδομένα, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης, καθώς και το επεξεργασμένο δείγμα, για μια περίοδο εως 2 ετών, ανάλογα με τις δυνατότητες αποθήκευσης ψηφιακών δεδομένων και βιολογικών δειγμάτων.

Παρακαλούμε συμπληρώστε το ονοματεπώνυμό σας με κεφαλαία γράμματα, καθώς και την υπογραφή σας.

Ο Ασθενής / γονέας / κηδεμόνας  

Ονοματεπώνυμο

ΑΔΤ:

Υπογραφή:

ΚΑΤΕΒΑΣΤΕ ΤΟ ΕΝΤΥΠΟ ΠΑΤΩΝΤΑΣ ΤΟ ΚΟΥΜΠΙ: