Learn
all
about

the lab

Έντυπο συγκατάθεσης ασθενούς για Μεταγεννητική αλληλούχιση των εξονίων όλων των γονιδίων
(Whole Exome Sequencing) (ΕΚΔ3)

Η Μεταγεννητική αλληλούχιση των εξονίων όλων των γονιδίων (Whole Exome Sequencing) είναι μια πολύπλοκη γενετική εξέταση, η οποία αναζητά παθογόνες μεταλλάξεις σε περιοχές (εξόνια) γονιδίων τα οποία σχετίζονται με γνωστές γενετικές ασθένειες και σύνδρομα σύμφωνα με τη βάση δεδομένων OMIM®.   

Κατανοώ ότι η παραπάνω εξέταση μπορεί:

Να αναδείξει ένα ή περισσότερα ευρήματα που αποτελούν την πλήρη ή μερική αιτιολογία της πάθησης για την οποία παραπέμφθηκα.

Να αναδείξει ένα ή περισσότερα ευρήματα που αποτελούν την πιθανή αιτιολογία της πάθησης για την οποία παραπέμφθηκα, δηλαδή πιθανώς παθογόνα ευρήματα (class 4) σε γονίδια που δυνητικά σχετίζονται με την πάθηση για την οποία παραπέμφθηκα.

Να αναδείξει ένα ή περισσότερα ευρήματα των οποίων η κλινική σημασία δε μπορεί να εκτιμηθεί με τα τρέχοντα βιβλιογραφικά και άλλα δεδομένα – ευρήματα αγνώστου κλινικής σημασίας (Variants of Uncertain/Unknown Significance – VUS).

Να μην αναδείξει ευρήματα που αποτελούν την αιτιολογία της πάθησης για την οποία παραπέμφθηκα. Η απουσία ευρημάτων δεν αποκλείει ότι η πάθηση για την οποία παραπέμφθηκα έχει γενετική αιτιολογία που δεν ανιχνεύτηκε στον παραπάνω έλεγχο, είτε γιατί βρίσκεται σε γενετική περιοχή (πχ intronic) που δεν περιλαμβάνεται στον έλεγχο, είτε γιατί αποτελεί μετάλλαξη που δεν ανιχνεύεται με την παραπάνω μέθοδο (π.χ. μεγάλα ελλείματα/διπλασιασμοί γονιδίων, επεκτάσεις επαναλήψεων τριπλετών κ.α.), είτε γιατί η περιοχή εμπίπτει σε ένα ποσοστό (μέσο όρο ~5%) του συνόλου των γενετικών περιοχών που ελέγχονται, το οποίο δεν αντιπροσωπεύεται από επαρκή αριθμό αντιγράφων κατά την ανάλυση και συνεπώς διαφεύγει του ελέγχου ή σε περιοχές όπου δεν πληρούνται άλλες ποιοτικές παράμετροι, όπως π.χ περιοχές με παρουσία μη ισορροπημένης κατανομής των νουκλεοτιδικών διαβασμάτων μεταξύ αλληλομόρφων ή αλύσων (strand bias) ή να αποτελούν νουκλεοτιδικές αλλαγές που είναι πιθανό να επηρεάζουν το μάτισμα του mRNA που ωστόσο δεν αναγνωρίζονται ως τέτοιες από την πλατφόρμα βιοπληροφορικής ανάλυσης Varsome Clinical που χρησιμοποιείται από το εργαστήριό μας για την ερμηνεία των δεδομένων και συνεπώς διαφεύγουν του ελέγχου καθώς αγνοούνται ως ευρήματα.

Κατανοώ ότι δε θα ενημερωθώ για ευρήματα αγνώστου κλινικής σημασίας παρά μόνο σε ειδικές περιπτώσεις κατά την κρίση του εργαστηρίου και σε συνεννόηση με τον παραπέμποντα ιατρό.  

Κατανοώ ότι ευρήματα αγνώστου κλινικής σημασίας που δεν αναφέρονται στην ανάλυση Whole Exome Sequencing μπορεί να αναφερθούν ή να επαναξιολογηθούν ως πιθανώς παθογόνα ή και παθογόνα σε μεταγενέστερη Whole Exome Sequencing ανάλυση, εφόσον προκύψουν νέα κλινικά, φαινοτυπικά, βιβλιογραφικά ή άλλα δεδομένα. 

Κατανοώ ότι η αξιολόγηση των ευρημάτων (variant classification) γίνεται βάσει της διεθνούς βιβλιογραφίας και των οδηγιών του Αμερικανικoύ Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG). Κατά τη διαδικασία της αξιολόγησης χρησιμοποιούνται οι κλινικές πληροφορίες και το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό που παρείχα εγώ ή/και ο παραπέμπων ιατρός στην Access to Genome – ATG.

Κατανοώ ότι προκειμένου να ολοκληρωθεί η αξιολόγηση των ευρημάτων, μπορεί να συστηθεί συμπληρωματικά η εξέταση άλλων μελών της οικογένειάς μου (γονείς, αδέρφια κλπ).  

Κατανοώ ότι η αξιολόγηση της σημασίας των ευρημάτων μπορεί να μεταβληθεί στο μέλλον βάσει νεότερων επιστημονικών δεδομένων, με αποτέλεσμα ένα παθογόνο εύρημα να καταταγεί ως μη παθογόνο και αντιστρόφως.

Βάσει της μεθοδολογίας της εξέτασης, υπάρχει πιθανότητα ανάδειξης τυχαίων ευρημάτων, όπως παθογόνων μεταλλάξεων σε γονίδια που δε σχετίζονται με την πάθηση για την οποία παραπέμφθηκα. Το ACMG έχει συστήσει λίστα γονιδιών*, των οποίων οι μεταλλάξεις οδηγούν σε σοβαρές παθήσεις που χρήζουν ειδικής διαχείρισης. Λόγω των παραπάνω χαρακτηριστικών των παθήσεων, μου παρέχεται η δυνατότητα να ενημερωθώ για τυχόν παθογόνες μεταλλάξεις που φέρω στα συγκεκριμένα γονίδια. Επιθυμώ να ενημερωθώ για τυχόν παθογόνες μεταλλάξεις που φέρω στα γονίδια της λίστας του ACMG:

□ NAI

□ OXI  

Κατανοώ ότι δε θα ενημερωθώ για άλλα τυχαία ευρήματα (εκτός αυτών της προηγούμενης παραγράφου), πχ για μεταλλάξεις σε γονίδια που δε σχετίζονται με την πάθηση για την οποία παραπέμφθηκα και δεν περιλαμβάνονται στην ως άνω λίστα του ACMG, ή για μεταλλάξεις σε απλή ετεροζυγωτία (single mutations) σε γονίδια που αφορούν υπολειπόμενη κληρονομικότητα σύμφωνα με τη βάση δεδομένων ΟΜΙΜ κ.α. Επίσης, δε θα ενημερωθώ για τυχόν ανακρίβεια στις συγγενικές σχέσεις που αναφέρθηκαν (πχ μη πατρότητα ή μη μητρότητα) κλπ. Κατανοώ ότι η ATG διατηρεί το δικαίωμα να ενημερώσει τον παραπέμποντα ιατρό για άλλα τυχαία ευρήματα στην εξέτασή μου. Kατά περίπτωση, η ATG και ο παραπέμπων ιατρός δύνανται να με ενημερώσουν για τυχαία ευρήματα, εάν κριθεί ωφέλιμο για εμένα ή τους συγγενείς μου.

Κατανοώ ότι η Μεταγεννητική αλληλούχιση των εξονίων όλων των γονιδίων (Whole Exome Sequencing), όπως κάθε ιατρική εξέταση, φέρει περιορισμούς. Αυτοί περιλαμβάνουν την αδυναμία κάλυψης μικρού ποσοστού (<5%) των εξεταζόμενων εξονίων, την αδυναμία ανίχνευσης ελλείψεων/διπλασιασμών, ιντρονικές αλλαγές ή επέκτασης επαναλήψεων τριπλετών κ.α.

Κατανοώ ότι η ATG θα αποθηκεύσει τα προσωπικά μου δεδομένα, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης, καθώς και το επεξεργασμένο δείγμα, για μια περίοδο εως 2 ετών, ανάλογα με τις δυνατότητες αποθήκευσης ψηφιακών δεδομένων και βιολογικών δειγμάτων.

Παρακαλούμε συμπληρώστε το ονοματεπώνυμό σας με κεφαλαία γράμματα, καθώς και την υπογραφή σας.  

Ο Ασθενής / γονέας / κηδεμόνας       Ο ιατρός

* ACTA2 ACTC1 ACVRL1 APC APOB ATP7B BAG3 BMPR1A BRCA1 BRCA2 BTD CACNA1S CALM1 CALM2 CALM3 CASQ2 COL3A1 DES DSC2 DSG2 DSP ENG FBN1 FLNC GAA GLA HFE HNF1A KCNH2 KCNQ1 LDLR LMNA MAX MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH MYBPC3 MYH11 MYH7 MYL2 MYL3 NF2 OTC PALB2 PCSK9 PKP2 PMS2 PRKAG2 PTEN RB1 RBM20 RET RPE65 RYR1 RYR2 SCN5A SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD3 SMAD4 STK11 TGFBR1 TGFBR2 TMEM127 TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TP53 TPM1 TRDN TSC1 TSC2 TTN TTR VHL WT1

ΚΑΤΕΒΑΣΤΕ ΤΟ ΕΝΤΥΠΟ ΠΑΤΩΝΤΑΣ ΤΟ ΚΟΥΜΠΙ: