Έντυπο συγκατάθεσης ασθενούς για Προγεννητική αλληλούχιση των Εξονίων του Γονιδιωματος
Fetal Exome Sequencing (ΕΚΔ3)

Η Προγεννητική Αλληλούχιση των Εξονίων του Γονιδιώματος (Fetal Exome Sequencing) είναι μια πολύπλοκη γενετική εξέταση, η οποία αναζητά παθογόνες μεταλλάξεις σε περιοχές (εξόνια) γονιδίων τα οποία σχετίζονται με γνωστές γενετικές ασθένειες και σύνδρομα σύμφωνα με τη βάση δεδομένων OMIM®.   

Κατανοώ ότι η παραπάνω εξέταση μπορεί:

1. Να αναδείξει ένα ή περισσότερα ευρήματα, που αποτελούν την πλήρη ή μερική αιτιολογία του προβλήματος για το οποίο παραπέμφθηκα
2. Να αναδείξει ένα ή περισσότερα ευρήματα που αποτελούν την πιθανή αιτιολογία του προβλήματος για το οποίο παραπέμφθηκα, δηλαδή πιθανώς παθογόνα ευρήματα (class 4) σε γονίδια που δυνητικά σχετίζονται με το πρόβλημα για το οποίο παραπέμφθηκα
3. Να αναδείξει ένα ή περισσότερα ευρήματα των οποίων η κλινική σημασία δε μπορεί να εκτιμηθεί με τα τρέχοντα βιβλιογραφικά και άλλα δεδομένα – ευρήματα αγνώστου κλινικής σημασίας (Variants of Uncertain/Unknown Significance – VUS)
4. Να μην αναδείξει ευρήματα που αποτελούν την αιτιολογία του προβλήματος για το οποίο παραπέμφθηκα. Η απουσία ευρημάτων κατά την παραπάνω εξέταση δεν αποκλείει ότι το πρόβλημα για το οποίο παραπέμφθηκα έχει γενετική αιτιολογία, η οποία δεν ανιχνεύτηκε στον παραπάνω έλεγχο, είτε γιατί βρίσκεται σε γενετική περιοχή (πχ intronic) που δεν περιλαμβάνεται στον έλεγχο, είτε γιατί αποτελεί μετάλλαξη που δεν ανιχνεύεται με την παραπάνω μέθοδο (π.χ. μεγάλα ελλείμματα/διπλασιασμοί γονιδίων, επεκτάσεις νουκλεοτιδικών επαναλήψεων κ.α.), είτε γιατί η περιοχή εμπίπτει σε ένα ποσοστό (μέσο όρο ~5%) του συνόλου των γενετικών περιοχών που ελέγχονται, το οποίο δεν αντιπροσωπεύεται από επαρκή αριθμό αντιγράφων κατά την ανάλυση και συνεπώς διαφεύγει του ελέγχου ή σε περιοχές όπου δεν πληρούνται άλλες ποιοτικές παράμετροι, όπως π.χ περιοχές με παρουσία μη ισορροπημένης κατανομής των νουκλεοτιδικών διαβασμάτων μεταξύ αλληλομόρφων ή αλύσων (strand bias) ή να αποτελούν νουκλεοτιδικές αλλαγές που είναι πιθανό να επηρεάζουν το μάτισμα του mRNA που ωστόσο δεν αναγνωρίζονται ως τέτοιες από την πλατφόρμα βιοπληροφορικής ανάλυσης  Varsome Clinical που χρησιμοποιείται από το εργαστήριό μας για την ερμηνεία των δεδομένων και συνεπώς διαφεύγουν του ελέγχου καθώς αγνοούνται ως ευρήματα.

Κατανοώ ότι δε θα ενημερωθώ για ευρήματα αγνώστου κλινικής σημασίας παρά μόνο σε ειδικές περιπτώσεις κατά την κρίση του εργαστηρίου και σε συνεννόηση με τον παραπέμποντα ιατρό.

Κατανοώ ότι ευρήματα αγνώστου κλινικής σημασίας που δεν αναφέρονται στην ανάλυση προγεννητικού ελέγχου μπορεί να αναφερθούν ή να επαναξιολογηθούν ως πιθανώς παθογόνα ή και παθογόνα σε μεταγενέστερη προγεννητική ανάλυση Fetal Exome Sequencing ή σε μεταγενέστερη μεταγεννητική Whole Exome Sequencing ανάλυση (μετά τη γέννηση του εμβρύου), εφόσον προκύψουν νέα κλινικά, φαινοτυπικά, βιβλιογραφικά ή άλλα δεδομένα. 

Κατανοώ ότι η αξιολόγηση των ευρημάτων (variant classification) γίνεται βάσει της διεθνούς βιβλιογραφίας και των οδηγιών του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG). Κατά τη διαδικασία της αξιολόγησης χρησιμοποιούνται οι κλινικές πληροφορίες και το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό που παρείχα εγώ ή/και ο παραπέμπων ιατρός στην Access To Genome – ATG.

Κατανοώ ότι, προκειμένου να ολοκληρωθεί η αξιολόγηση των ευρημάτων, μπορεί να συστηθεί συμπληρωματικά η εξέταση άλλων μελών της οικογένειάς μου (γονείς, αδέρφια κλπ).

Κατανοώ ότι η αξιολόγηση της σημασίας των ευρημάτων μπορεί να μεταβληθεί στο μέλλον βάσει νεότερων επιστημονικών δεδομένων, με αποτέλεσμα ένα παθογόνο εύρημα να καταταγεί ως μη παθογόνο και αντιστρόφως.

Κατανοώ ότι το τελικό πόρισμα της εξέτασης θα αναφέρει:

1. Ευρήματα που αποτελούν την (πιθανή) αιτιολογία του προβλήματος για το οποίο παραπέμφθηκα, δηλαδή μόνο πιθανώς παθογόνα και παθογόνα ευρήματα (class 4 and class 5 variants) σε γονίδια που δυνητικά σχετίζονται με το πρόβλημα για το οποίο παραπέμφθηκα

2. Πιθανώς παθογόνα και παθογόνα τυχαία ευρήματα σε γονίδια που σχετίζονται με σοβαρές νευροαναπτυξιακές και άλλες σοβαρές παθήσεις με έναρξη στη βρεφική/παιδική ηλικία.

Κατανοώ ότι δε θα ενημερωθώ για άλλα τυχαία ευρήματα, πχ για μεταλλάξεις σε απλή ετεροζυγωτία (single mutations) σε γονίδια που αφορούν υπολειπόμενη κληρονομικότητα σύμφωνα με τη βάση δεδομένων ΟΜΙΜ, ή για μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με παθήσεις με έναρξη στην ενήλικη ζωή ή/και δεν είναι σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο, ή για μεταλλάξεις σε γονίδια που συνδέονται με ήπια προδιάθεση για νευροαναπτυξιακές διαταραχές βάσει των παρόντων βιβλιογραφικών δεδομένων κ.α. Επίσης, δε θα ενημερωθώ για τυχόν ανακρίβεια στις συγγενικές σχέσεις που αναφέρθηκαν (πχ μη πατρότητα ή μη μητρότητα).

Κατανοώ ότι η ATG διατηρεί το δικαίωμα να ενημερώσει τον παραπέμποντα ιατρό για άλλα τυχαία ευρήματα στην εξέταση. Kατά περίπτωση, η ATG και ο παραπέμπων ιατρός δύνανται να με ενημερώσουν για τυχαία ευρήματα, εάν κριθεί ωφέλιμο για εμένα ή τους συγγενείς μου.

Κατανοώ ότι η Προγεννητική Αλληλούχιση των Εξονίων του Γονιδιώματος (Fetal Exome Sequencing), όπως κάθε ιατρική εξέταση, φέρει περιορισμούς. Αυτοί περιλαμβάνουν την αδυναμία κάλυψης μικρού ποσοστού (μέσο όρο ~5%) των εξεταζόμενων εξονίων, την αδυναμία ανίχνευσης ελλείψεων/διπλασιασμών, ιντρονικών αλλαγών ή επέκτασης νουκλεοτιδικών επαναλήψεων κ.α.

Κατανοώ ότι η ATG θα αποθηκεύσει τα προσωπικά μου δεδομένα, τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης, καθώς και το επεξεργασμένο δείγμα, για μια περίοδο έως 2 ετών, ανάλογα με τις δυνατότητες αποθήκευσης ψηφιακών δεδομένων και βιολογικών δειγμάτων.

Παρακαλούμε συμπληρώστε το ονοματεπώνυμό σας με κεφαλαία γράμματα, καθώς και την υπογραφή σας.

Ο Ασθενής / γονέας / κηδεμόνας

Ονοματεπώνυμο:

ΑΔΤ:

Υπογραφή:

ΚΑΤΕΒΑΣΤΕ ΤΟ ΕΝΤΥΠΟ ΠΑΤΩΝΤΑΣ ΤΟ ΚΟΥΜΠΙ: