Κλινική Γενετική και Γενετική Συμβουλευτική

Learn
all
about

the lab

Κλινική Γενετική και Γενετική Συμβουλευτική

Τι περιλαμβάνει η Κλινική Γενετική αξιολόγηση;

Η γενετική συμβουλευτική είναι μια υπηρεσία υγείας που παρέχει πληροφορίες και υποστήριξη σε άτομα που εμφανίζουν ή έχουν μεγάλο κίνδυνο να εμφανίσουν γενετικές διαταραχές. Κατά τη γενετική συμβουλευτική, ένας ειδικός γενετιστής συναντάται και συζητά με ένα άτομο ή μια οικογένεια σχετικά με τους γενετικούς κινδύνους, τη διάγνωση, την επιβεβαίωση ή αποκλεισμό μιας γενετικής πάθησης. Η κάθε συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής, περιλαμβάνει:

  • Λεπτομερές ατομικό ιστορικό
  • Λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό
  • Εξονυχιστική κλινική εξέταση του πάσχοντος και ενδεχομένως των συγγενών του
  • Σύνθεση όλων των άνω πληροφοριών με σκοπό την επίτευξη – ει δυνατόν – μιας συγκεκριμένης διάγνωσης, έτσι ώστε να μπορέσει να δοθεί σωστή Γενετική Συμβουλευτική απαντώντας στα καίρια ερωτήματα:
    • Τι συνέβη;
    • Γιατί συνέβη;
    • Ποια η πρόγνωση;
    • Υπάρχει αντιμετώπιση;
    • Μπορεί να ξανασυμβεί;
    • Μπορεί να προληφθεί σε επόμενες κυήσεις;

Απαντήσεις απαραίτητες στη διαδικασία αποδοχής και παραδοχής του γεγονότος και στη ρεαλιστική επανατοποθέτηση και επαναπροσανατολισμό της οικογένειας.

Οι συγγενείς ανωμαλίες, η ψυχοκινητική και σωματική καθυστέρηση, ο αυτισμός, και τα προβλήματα αναπαραγωγής αποτελούν τις πιο συχνές αιτίες παραπομπής για γενετική διερεύνηση.

Πότε υπάρχει ένδειξη για κλινική Γενετική Αξιολόγηση και/ ή Γενετική Συμβουλευτική;

Οικογενειακό ιστορικό:

  • Χρωμοσωματικής ανωμαλίας
  • Μονογονιδιακής πάθησης
  • Συγγενών ανωμαλιών
  • Συνδρόμων
  • Νοητικής υστέρησης
  • Πολυπαραγοντικών παθήσεων

Προβλήματα στην αναπαραγωγή:

  • Υπογονιμότητα
  • Πολλαπλές αποβολές

Έκθεση του εμβρύου σε Τερατογόνους (μεταλλαξιγόνους) παράγοντες:

  • Φάρμακα
  • Άλλες χημικές ουσίες
  • Ιονίζουσα ακτινοβολία
  • Λοιμώξεις

Υπερηχογραφικά ευρήματα στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

  • Συγγενείς ανωμαλίες
  • Υπολειπόμενη ανάπτυξη
  • Υπερηχογραφικοί δείκτες, όπως π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια, κοντό μηριαίο, υπερηχογενές έντερο, κ.α.

Συγγένεια ή Εντοπιότητα των γονέων