Τμήμα Μοριακής Γενετικής

Γενετικά νοσήματα- Γενετικοί δείκτες

• Έλεγχος μεταλλάξεων α-μεσογειακής αναιμίας
• Έλεγχος μεταλλάξεων β-μεσογειακής αναιμίας
• Έλεγχος μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης
• Έλεγχος αχονδροπλασίας
• Έλεγχος υποχονδροπλασίας
• Έλεγχος κληρονομικής βαρηκοϊας
• Έλεγχος Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας
• Έλεγχος Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne
• Έλεγχος ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης (έλεγχος συχνών μεταλλάξεων, διαγραφών και διπλασιασμών του γονιδίου CYP21A2)
• Σύνδρομο Alstrom (γονίδιο ALMS1, εξώνια 8, 10 και 16)
• Familial Trantshyretin Amyloidosis (αλληλούχιση του γονιδίου TTR)
• Σύνδρομο Angelman (αλληλούχιση του γονιδίου UBE3A)
• Σύνδρομο Bardet-Biedl (γονίδιο BBS1, μετάλλαξη M390R)
• Σύνδρομο Barth (αλληλούχιση του γονιδίου TAZ/G4.5)
• Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (Μεθυλίωση των γονιδίων KCNQ1OT1 και H19)
• CADASIL (γονίδιο NOTCH3, εξώνια 2 έως 6 και 11)
• Νόσος Celiac (HLA-DQ/DR)
• Νόσος Charcot-Marie-Toothτύπου 1B (αλληλούχισητουγονιδίου MPZ)
• Νόσος Charcot-Marie-Toothτύπου 1C (αλληλούχισητουγονιδίου LITAF)
• Νόσος Charcot-Marie-Toothτύπου 1 C (αλληλούχισητουγονιδίου LITAF), προγεννητικά
• Νόσος Charcot-marie-Toothτύπου 1E (αλληλούχισητουγονιδίου PMP22)
• Νόσος Charcot-Marie-Toothτύπου 2E (αλληλούχισητουγονιδίου NEFL)
• Νόσος Charcot-Marie-Toothτύπου 2K/4A (αλληλούχισητουγονιδίου GDAP1)
• Νόσος Charcot-Marie-Tooth X-linked (αλληλούχισητουγονιδίου GJB1)
• Charcot-Marie-Tooth Disease/HNPP (διαγραφή/διπλασιασμός τουγονιδίου PMP22)
• Σύνδρομο Cohen (γονίδιο COH1, εξώνιο 23)
• Συγγενής κώφωση (αλληλούχιση του γονιδίου GJB2)
• Συγγενής κώφωση (αλληλούχιση των γονιδίων GJB6, AD)
• Συγγενής κώφωση (έλεγχος διαγραφών στο γονίδιο GJB6)
• Συγγενής κώφωση (αλληλούχιση του γονιδίου OTOF)
• Συγγενής κώφωση (διαγραφές/διπλασιασμοίτων γονιδίων GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 και WFS1)
• Νόσος Crohn (μεταλλάξεις στα γονίδια NOD2/CARD15)
• Νόσος Fabry (αλληλούχιση του γονιδίου GLA)
• Οικογενειακός Μεσογειακός Πυρετός (συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου MEFV)
• Σύνδρομο εύθραυστου Χ (γονίδιο FMR1, συμβατική PCR)
• Σύνδρομο εύθραυστου Χ (γονίδιο FMR1, msTP-PCR)
• Σύνδρομο Fraser (γονίδιο FREM2, εξώνιο 6)
• Αταξία Friedreich (γονίδιο FXN, έλεγχος επέκτασης της τριπλέτας GAA )
• Δυσανεξία στη φρουκτόζη (στοχευμένη ανάλυση μεταλλάξεων του γονιδίου ALDOB)
• Σύνδρομο Gilbert (συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου UGT1A1)
• Κληρονομική αιμοχρωμάτωση (συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου HFB)
• Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (επιλεγμένα εξώνια των γονιδίων MYH7, MYBPC3, TNNT2 και TNNI3)
• Σύνδρομο LEOPARD (συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου PTPN11)
• Σύνδρομο Li-Fraumeni (γονίδιο TP53, εξώνια 4 έως 9)
• Μυοτονική δυστροφία τύπου 2 (γονίδιο ZNF9)
• Νευροϊνωμάτωση τύπου I (διαγραφές/διπλασιασμοί του γονιδίου NF1)
• Μη συνδρομική, φυλοσύνδετη κόφωση DFN3 (αλληλούχιση του γονιδίου POU3F4)
• Σύνδρομο Noonan (συχνές μεταλλάξεις του γονιδίου PTPN11)
• Νόσος Steinert ή μυοτονική δυστροφία
• Έλεγχος συνδρόμου Rett (γονίδιο MECP2)
• Έλεγχος συνδρόμου Rett (γονίδιο CDKL5)
• Έλεγχος συνδρόμου Beckwith-Wiedemann (ΚCNQ10T1 και μεθυλίωση του H19)
• Έλεγχος συνδρόμου Bardet-Biedl (μετάλλαξη CGC)
• Έλεγχος συνδρόμου Brugada (γονίδιο SCN5A )
• Νόσος Wilson (αλληλούχιση του γονιδίου ATP7B)
• Wilson Disease (διαγραφή/διπλασιασμός του γονιδίου ΑΤΡ7Β)
• Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 (αλληλούχιση του γονιδίου NF1, ΜRNA)
• Οζώδης Σκλήρυνση 1 και 2 (αλληλούχιση των γονιδίων TSC1 και TSC2)
• Οζώδης Σκλήρυνση 1 (αλληλούχιση του γονιδίου TSC1)
• Οζώδης Σκλήρυνση 2 (αλληλούχιση του γονιδίου TSC2)
• Νόσος του Huntington
• Έλεγχος συνδρόμου Marfan
• Έλεγχος για Πολυκυστικούς Νεφρούς (αλληλούχιση του γονιδίου PKD1)
• Έλεγχος για Πολυκυστικούς Νεφρούς (αλληλούχιση του γονιδίου PKD2)
• Έλεγχος για Πολυκυστικούς Νεφρούς (αλληλούχιση του γονιδίου PKHD1)
• Έλεγχος συνδρόμου Holt-Oram (αλληλούχιση του γονιδίου ΤΒΧ5)
• Έλεγχος συνδρόμου Holt-Oram (διαγραφή/διπλασιασμός του γονιδίου ΤΒΧ5)

Έλεγχος Θρομβοφιλίας- Δεικτών καρδιαγγειακών νοσημάτων

• Παράγων V (Leiden_G1691A)
• Παράγων V (R2_H1299R)
• Ομοκυστεϊνη (MTHFR, C677T)
• Ομοκυστεϊνη (MTHFR, A1298C)
• Προθρομβίνη (FII, G20210A)
• Παράγοντας XIII (V34L)
• Ινωδογόνο-β (-455 G>A)
• GPIIIa L33P (HPA-1)
• Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου-1 (PAI-1 4G/5G)
• Μετατρεπτικό ένζυμο αγγειοτενσίνης (ACE, I/D)
• Απολιποπρωτεϊνη E (E2/E3/E4)
• Απολιποπρωτεϊνη B (R3500Q)

Γενετικός Έλεγχος Κληρονομικού Καρκίνου, Συμπαγών Όγκων και Αιματολογικών Νεοπλασιών

• EGFR μεταλλάξεις (εξώνια 18,19,20,21)
• KRAS μεταλλάξεις (εξώνια 2,3,4)
• NRAS μεταλλάξεις (εξώνια 2,3,4)
• BRAF μεταλλάξεις (εξώνια 11,15)
• C-KIT μεταλλάξεις (εξώνια 9,11,13,17)
• PDGFRA μεταλλάξεις (εξώνια 12,14,18)
• PIK3CA μεταλλάξεις
• IDH1 μεταλλάξεις
• IDH2 μεταλλάξεις
• HER2 μεταλλάξεις
• C-met μεταλλάξεις
• Έλεγχος μικροδορυφορικής Αστάθειας (MSI)
• 1p/19q συν-έλλειψη
• MGMT μεθυλίωση
• ALK αναδιατάξεις
• ROS αναδιατάξεις
• RET αναδιατάξεις
• PCA3 ανάλυση
• N-myc Amplification
• HER2/Neu Amplification
• C-met Amplification
• Μοριακός Έλεγχος 22 γονιδίων (ορθοκολικός καρκίνος) EGFR, KRAS, AKT1, ERBB2,MET, ALK, ERBB4, SMAD4, FBXW7, NOTCH1, BRAF, FGFR1, FGFR2, NRAS, FGFR3, STK11, PIK3CA, TP53, CTNNB1, PTEN, DDR2, MAP2K1
• Μοριακός Έλεγχος 22 γονιδίων και αναδιατάξεις 4 γονιδίων (μη μικροκυτταρικός καρκίνος πνεύμονα) EGFR, KRAS, AKT1, ERBB2,MET, ALK, ERBB4, SMAD4, FBXW7, NOTCH1, BRAF, FGFR1, FGFR2, NRAS, FGFR3, STK11, PIK3CA, TP53, CTNNB1, PTEN, DDR2, MAP2K1
• EGFR, KRAS, AKT1, ERBB2,MET, ALK, ERBB4, SMAD4, FBXW7, NOTCH1, BRAF, FGFR1, FGFR2, NRAS, FGFR3, STK11, PIK3CA, TP53, CTNNB1, PTEN, DDR2, MAP2K1
• Μοριακός Έλεγχος 27 γονιδίων EGFR, KRAS, AKT1, ERBB2,MET, ALK, ERBB4, SMAD4, FBXW7, NOTCH1, BRAF, FGFR1, FGFR2, NRAS, FGFR3, STK11, PIK3CA, TP53, CTNNB1, PTEN, DDR2, MAP2K1, CKIT, PDGFRA, MET, POLE, HRAS
• Μοριακός Έλεγχος 50 γονιδίων ABLA1, EGFR, GNAS, KRAS, PTPN11, AKT1, ERBB2, GNAQ, MET, RB1, ALK, ERBB4, HNF1A, MLH1, RET, APC, EZH2, HRAS, MPL, SMAD4, ATM, FBXW7, IDH1, NOTCH1, SMARCB1, BRAF, FGFR1, IDH2, NPM1, SMO, CDH1, FGFR2, JAK2, NRAS, SRC, CDKN2A, FGFR3, JAK3, PDGFRA, STK11, CSF1R, FLT3, KDR, PIK3CA, TP53, CTNNB1, GNA11, KIT, PTEN, VHL
• Μοριακός Έλεγχος 52 γονιδίων Hot Spot mutations 35 genes: ΑΚΤ1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO
• Copy Number Variations (19 genes): AKT1, ALK, AR, BRAF,  CCND1, CDK4, CDK6,  EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
• Gene fusions (23 genes): ABL1, AKT3,  ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1
• Γονιδιακός Έλεγχος καρκίνου των ωοθηκών BRCA1&BRCA2 somatic mutations
• Έλεγχος γονιδίων BRCA1&BRCA2
• Διευρυμένος έλεγχος καρκίνου μαστού-ωοθηκών BRCA1&BRCA2 + 9 genes (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, NBN, CDH1, SMARCA4, TP53)
• Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP)
• Μη-πολυποδιακός oρθοκολικός καρκίνος (HNPCC)
• Σύνδρομο Li-Fraumeni (TP53)
• Σύνδρομο Von Hippel-Lindau
• Οικογενής πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία ( MEN1, RET, CDKN1B )
• Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2Α (αλληλούχιση του γονιδίου RET)
• Οικογενής πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 ( Sequence analysis of MEN1 gene)
• Οικογενής καρκίνος θυρεοειδούς (RET, NTRK1)
• Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2Α/2Β (συχνές μεταλλάξεις στα εξόνια 10, 11, 15 και 16 του γονιδίου RET)
• Hereditary Melanoma (CDKN2A)
• Ανάλυση γονιδίου RET για καρκίνο θυρεοειδούς
• Ανίχνευση γνωστής οικογενούς μετάλλαξης
• Panel Κληρονομούμενου Καρκίνου 55 γονιδίων APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTRK1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL, FANCA, HOXB13, FANCM, POLD1, RAD51D, POLE
• Panel Κληρονομούμενου Καρκίνου γυναικών APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTRK1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL
• Panel Κληρονομούμενου Καρκίνου ανδρών APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTRK1, PALB2, PMS2, PTEN, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, VHL

Μοριακή κυτταρογενετική

• Μοριακός καρυότυπος (Array CGH)
• Ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδιών (QF PCR)
• Μοριακή ανίχνευση μικροελλειπτικών συνδρόμων με MLPA ή FISH
• Έλεγχος υποτελομεριδιακών περιοχών με MLPA
• Έλεγχος μονογονεϊκής δισωμίας (UPD)
• Έλεγχος μικροελλείψεων στο χρωμόσωμα Y

Μοριακή μικροβιολογία

• Μυκοβακτηρίδιο Φυματίωσης (Μ.tuberculosis)
• Mycoplasma hominis
• Mycoplasma pneumoniae
• Neisseria gonorrhoeae
• Toxoplasma gondii
• Ureaplasma urealyticum
• Chlamydia pneumonia
• Chlamydia trachomatis
• Ποσοτικοποίηση φορτίου DNA Μικροβίων / Ιών
• Μεγαλοκυτταροϊός (CMV)
• Ιός ερυθράς
• Iός της ηπατίτιδας Β (ΗΒV)
• Ιός της ηπατίτιδας C (HCV)
• Iός του ανθρώπινου θηλώματος (Human Papilloma Virus, HPV-DNA test)
• Iός του ανθρώπινου θηλώματος (Human Papilloma Virus, HPV-mRNA test)
• Ιός Εpstein-Barr
• Ιός του απλού έρπητα 1 (HSV- 1)
• Ιός του απλού έρπητα 2 (HSV- 2)
• Iός της ανεμευλογιάς/ Έρπητα Ζωστήρα (VZV/HHV-3)
• Ιός του έρπητα 6 (HHV-6)
• Ποσοτικοποίηση φορτίου RNA ιών
• Μοριακή ανίχνευση SARS COV-2 (rt- Real time PCR)
• Μοριακή Ανίχνευση του  ιού Η1Ν1- PCR

Genome Wide Analysis/ Panel Γονιδίων

• Whole Exome Sequencing (Έλεγχος εξονίων  όλων των γονίδίων του ανθρώπου)
• Postnatal Clinical Exome Sequencing  (Μεταγεννητικός έλεγχος εξονίων  όλων των γονιδίων γνωστής κλινικής σημασίας του ανθρώπου)
• Prenatal Clinical Exome Sequencing  (Προγεννητικός έλεγχος εξονίων  όλων των γονιδίων γνωστής κλινικής σημασίας του ανθρώπου)
• Panel γονιδίων με Next Generation Sequencing  (Επιλογή γονιδίων σύμφωνα με κλινική αξιολόγηση)