Γενετικός Έλεγχος Κληρονομικού Καρκίνου και Συμπαγών Όγκων

Ο καρκίνος αποτελεί μια γενετική ασθένεια, που προκύπτει από αλλαγές (μεταλλάξεις) σε συγκεκριμένα γονίδια. Εξαιτίας των γενετικών αλλαγών τα καρκινικά κύτταρα πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα σχηματίζοντας συμπαγείς όγκους.

Η ανάπτυξη καρκίνου σε έναν οργανισμό οφείλεται σε διάφορους παράγοντες, όπου αφορούν είτε το γενετικό υπόβαθρο του ατόμου (κληρονομικοί παράγοντες), είτε το περιβάλλον και τον τρόπο ζωής του.

Παράδειγμα κληρονομικής προδιάθεσης για ανάπτυξη καρκίνου αποτελεί ο οικογενής καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια BCRA1 και BCRA2, η οικογενής πολυποδίαση του παχέος εντέρου και ο κληρονομικός μη πολυποδισιακός καρκίνος του παχέος εντέρου.

Ο γενετικός έλεγχος κληρονομικού καρκίνου για την προδιάθεση εμφάνισης της νόσου βοηθάει στην έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη του ατόμου με οικογενειακό ιστορικό της νόσου, καθώς και στην εφαρμογή του καταλληλότερου θεραπευτικού πρωτοκόλλου σε άτομο που νοσεί.

Η εξατομικευμένη αντιμετώπιση του κάθε ασθενή στοχεύει στην δημιουργία θεραπευτικού σχήματος με βάση τα βιολογικά χαρακτηριστικά του καρκινικού κυττάρου και την επίδρασή τους στην κλινική εκδήλωση της νόσου.

Αρκετοί συμπαγείς όγκοι, όπως ο καρκίνος του μαστού, μπορούν να διαχωριστούν, ανάλογα με την μοριακή τους βάση, σε διάφορες μορφές (υποτύπους) και να αντιμετωπιστούν με διαφορετική θεραπευτική προσέγγιση.

Η δημιουργία νέων φαρμάκων, που δρουν σε μόρια στόχους των καρκινικών κυττάρων, έχει βελτιώσει σε σημαντικό βαθμό την απόκριση της θεραπείας και έχει παρατείνει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών.

Ακόμα, με την αξιολόγηση του γενετικού προφίλ του όγκου μπορεί να ελεγχθεί η ΄΄επιθετικότητα΄΄ του καρκίνου και να ακολουθηθεί πιο ενισχυμένη θεραπεία, ή αντίθετα σε πιο ήπιες περιπτώσεις να αποφευχθεί η χορήγηση βαριάς θεραπευτικής αγωγής, η οποία πολλές φορές επιφέρει ανεπιθύμητες παρενέργειες.